Zellweger, syndrome (Syn. hépato-cérébro-rénal)
DESCRIPTION
Visage allongé et plat, acrocéphalie, hypotonie, asphyxie à la naissance, hépatomégalie, insuffisance hépatique, (glaucome, cataractes, contractures articulaires, anomalies squelettiques, cryptorchidie).
TRAITEMENTS
Aucun disponible.
COMMENTAIRE
Mort à la naissance ou dans les deux mois qui suivent. Transmission autosomique récessive.