von Hippel-Lindau, maladie (hémangioblastome)

DESCRIPTION

Jeunes adultes, troubles visuels, hamartome rétinien (hamartome cérébelleux, troubles neurologiques).

EXAMENS

Ophtalmoscopie (AN), tomodensitométrie (AN ou N).

TRAITEMENTS

Photocoagulation au laser ou exérèse chirurgicale des lésions rétiniennes, chirurgie du cervelet.

COMMENTAIRE

Maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant, pénétrance variable. Gêne porté par le chromosome 3 (3p25 - 3p26). Rein, pancréas et moelle épinière peuvent être touchés.