von Hippel-Lindau, maladie (hémangioblastome)
DESCRIPTION
Jeunes adultes, troubles visuels, hamartome rétinien (hamartome cérébelleux, troubles neurologiques).
EXAMENS
Ophtalmoscopie (AN), tomodensitométrie (AN ou N).
TRAITEMENTS
Photocoagulation au laser ou exérèse chirurgicale des lésions rétiniennes, chirurgie du cervelet.
COMMENTAIRE
Maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant, pénétrance variable. Gêne porté par le chromosome 3 (3p25 - 3p26). Rein, pancréas et moelle épinière peuvent être touchés.