von Gierke, syndrome (Glycogénose)

DESCRIPTION

Nouveau-né, hypoglycémie sévère, hépatomégalie, retard de croissance, adiposité, leuco-neutropénie.

EXAMENS

Lactate sa. < "(TH)" "0" "8" "16">, glucose sa. < "" "0" "8" "8">, urates sé. < "" "0" "8" "8">, lipides sé. < "" "0" "8" "8">, leucocytes < "" "0" "8" "8">.

TRAITEMENTS

Régime riche en glucose, perfusion nocturne de glucose, GCSF pour la leucopénie.

COMMENTAIRE

La plupart meurent en enfance, très peu atteignent l'âge adulte, période à laquelle la situation s'améliore. Glycogénose de type I causée par l'absence de glucose-6-phosphatase.