Sly, syndrome (Mucopolysaccharidose de type VII)

DESCRIPTION

Dysmorphie faciale, infections respiratoires récurrentes, hépatosplénomégalie, cyphose, souffles cardiaques, cataractes, croissance lente, s'installe à l'âge d'un ou deux ans décès vers l'âge de 10 ans.

EXAMENS

Tests enzymatiques spécifiques (AN).

TRAITEMENTS

Aucun efficace.

COMMENTAIRE

Mucopolysaccharidose causée par un déficit en béta-glucuronidase, étroitement relié au syndrome de Hurler.