Sly, syndrome (Mucopolysaccharidose de type VII)
DESCRIPTION
Dysmorphie faciale, infections respiratoires récurrentes, hépatosplénomégalie, cyphose, souffles cardiaques, cataractes, croissance lente, s'installe à l'âge d'un ou deux ans décès vers l'âge de 10 ans.
EXAMENS
Tests enzymatiques spécifiques (AN).
TRAITEMENTS
Aucun efficace.
COMMENTAIRE
Mucopolysaccharidose causée par un déficit en béta-glucuronidase, étroitement relié au syndrome de Hurler.