Scheie, syndrome (Mucopolysaccharidose)

DESCRIPTION

Infections respiratoires récurrentes, hépatosplénomégalie, cyphose, mains en griffe, souffles cardiaques, cataractes, croissance lente, commence à l'âge d'un ou deux ans et évolue jusqu'à la mort vers 10 ans.

EXAMENS

Epreuve enzymatique spécifique (AN).

TRAITEMENTS

Aucun efficace.

COMMENTAIRE

Mucopolysaccharidose étroitement reliée au syndrome de Hurler. Très rare.