Scheie, syndrome (Mucopolysaccharidose)
DESCRIPTION
Infections respiratoires récurrentes, hépatosplénomégalie, cyphose, mains en griffe, souffles cardiaques, cataractes, croissance lente, commence à l'âge d'un ou deux ans et évolue jusqu'à la mort vers 10 ans.
EXAMENS
Epreuve enzymatique spécifique (AN).
TRAITEMENTS
Aucun efficace.
COMMENTAIRE
Mucopolysaccharidose étroitement reliée au syndrome de Hurler. Très rare.