Sanfilippo, syndrome (Mucopolysaccharidose de type III)

DESCRIPTION

Arriération mentale grave commençant à l'âge de 5 ans, faciès grossier, hypertrichose, hépatomégalie.

EXAMENS

Ex. du sang (cellules de Gasser), ex. de la moelle (cellules de Buhot), héparane-sulfate u. < "(TH)" "0" "8" "16">.

TRAITEMENTS

Aucun disponible.

COMMENTAIRE

Mucopolysaccharidose congénitale. Apparition tardive mais inéluctable de la dégradation mentale, mort avant la puberté.