Sanfilippo, syndrome (Mucopolysaccharidose de type III)
DESCRIPTION
Arriération mentale grave commençant à l'âge de 5 ans, faciès grossier, hypertrichose, hépatomégalie.
EXAMENS
Ex. du sang (cellules de Gasser), ex. de la moelle (cellules de Buhot), héparane-sulfate u. < "(TH)" "0" "8" "16">.
TRAITEMENTS
Aucun disponible.
COMMENTAIRE
Mucopolysaccharidose congénitale. Apparition tardive mais inéluctable de la dégradation mentale, mort avant la puberté.