Richner-Hanhart, syndrome (Tyrosinose oculocutanée)

DESCRIPTION

Tyrosinémie causant des lésions aux yeux, à la peau et au SNC, ex. photophobie, ulcération cornéenne, blépharospasme, kératodermie palmo-plantaire, arriération mentale, convulsions.

EXAMENS

Tyrosine sa. < "(TH)" "0" "8" "16">.
Caractéristiques : les lésions verrucoïdes très douloureuses de la pulpe des doigts.

TRAITEMENTS

Régime pauvre en protéines, exclusion de phénylalanine et de tyrosine.

COMMENTAIRE

Causé par une déficience en tyrosine aminotransférase hépatique soluble. Transmission autosomique récessive. Les symptômes se résolvent avec le traitement.