Richner-Hanhart, syndrome (Tyrosinose oculocutanée)
DESCRIPTION
Tyrosinémie causant des lésions aux yeux, à la peau et au SNC, ex. photophobie, ulcération cornéenne, blépharospasme, kératodermie palmo-plantaire, arriération mentale, convulsions.
EXAMENS
Tyrosine sa. < "(TH)" "0" "8" "16">.
Caractéristiques : les lésions verrucoïdes très douloureuses de la pulpe des doigts.
TRAITEMENTS
Régime pauvre en protéines, exclusion de phénylalanine et de tyrosine.
COMMENTAIRE
Causé par une déficience en tyrosine aminotransférase hépatique soluble. Transmission autosomique récessive. Les symptômes se résolvent avec le traitement.