Refsum, syndrome (Hérédopathie ataxique polynévritique)
DESCRIPTION
Polyneuropathie distale, symétrique, sensitivomotrice et génétique de l'enfance affectant les jambes plus que les bras, ataxie cérébelleuse, héméralopie, hypoacousie...
EXAMENS
Biopsie nerveuse (hypertrophie en bulbe d'oignon).
TRAITEMENTS
Aucun, sauf régime pauvre en phytols.
COMMENTAIRE
Rare. Causé par l'incapacité d'oxyder l'acide phytanique alimentaire et son accumulation tissulaire consécutive.
Transmission autosomale récessive.