Refsum, syndrome (Hérédopathie ataxique polynévritique)

DESCRIPTION

Polyneuropathie distale, symétrique, sensitivomotrice et génétique de l'enfance affectant les jambes plus que les bras, ataxie cérébelleuse, héméralopie, hypoacousie...

EXAMENS

Biopsie nerveuse (hypertrophie en bulbe d'oignon).

TRAITEMENTS

Aucun, sauf régime pauvre en phytols.

COMMENTAIRE

Rare. Causé par l'incapacité d'oxyder l'acide phytanique alimentaire et son accumulation tissulaire consécutive.
Transmission autosomale récessive.