Pompe, maladie (glycogénose)
DESCRIPTION
Hypotonie, arriération mentale, hépatomégalie, cardiomégalie,
ECG anormal, insuffisance cardiaque.
EXAMENS
Dosage enzymatique lysosomial spécifique (AN).
TRAITEMENTS
Aucun n'est disponible.
COMMENTAIRE
Décès habituellement avant l'âge de deux ans. Glycogénose de type II causée par un déficit enzymatique total en mase acide lysosomiale.