Pompe, maladie (glycogénose)

DESCRIPTION

Hypotonie, arriération mentale, hépatomégalie, cardiomégalie,
ECG anormal, insuffisance cardiaque.

EXAMENS

Dosage enzymatique lysosomial spécifique (AN).

TRAITEMENTS

Aucun n'est disponible.

COMMENTAIRE

Décès habituellement avant l'âge de deux ans. Glycogénose de type II causée par un déficit enzymatique total en mase acide lysosomiale.