Pantin hilare, syndrome (Syn. d'Angelman)
DESCRIPTION
Arriération mentale profonde, mutisme, démarche ataxique, convulsions réfractaires, rire déplacé, microcéphalie, dysmorphie faciale.
EXAMENS
Analyse chromosomique.
TRAITEMENTS
Aucun.
COMMENTAIRE
Survenue sporadique 1 : 25 000. Relié à un défaut du chromosome 15.