Pantin hilare, syndrome (Syn. d'Angelman)

DESCRIPTION

Arriération mentale profonde, mutisme, démarche ataxique, convulsions réfractaires, rire déplacé, microcéphalie, dysmorphie faciale.

EXAMENS

Analyse chromosomique.

TRAITEMENTS

Aucun.

COMMENTAIRE

Survenue sporadique 1 : 25 000. Relié à un défaut du chromosome 15.