Nézelof, syndrome (Dysplasie thymique)
DESCRIPTION
Nourrisson, diarrhée, infection grave, retard de croissance, fièvre, rash, muguet, hépatosplénomégalie.
EXAMENS
Ig sé. (N), lymphocytes sa. (TB), biopsie thymique (absence des corpuscules de Hassall).
TRAITEMENTS
Greffe de moelle osseuse.
COMMENTAIRE
Déficit sévère de l'immunité cellulaire (et anomalie variable de l'immunité humorale).
Causé par défaut de colonisation du thymus par les cellules souches médullaires.
Transmission autosomique récessive le plus souvent.