Nézelof, syndrome (Dysplasie thymique)

DESCRIPTION

Nourrisson, diarrhée, infection grave, retard de croissance, fièvre, rash, muguet, hépatosplénomégalie.

EXAMENS

Ig sé. (N), lymphocytes sa. (TB), biopsie thymique (absence des corpuscules de Hassall).

TRAITEMENTS

Greffe de moelle osseuse.

COMMENTAIRE

Déficit sévère de l'immunité cellulaire (et anomalie variable de l'immunité humorale).
Causé par défaut de colonisation du thymus par les cellules souches médullaires.
Transmission autosomique récessive le plus souvent.