Morquio, maladie (Mucopolysaccharidose de type IV)
DESCRIPTION
Dysplasie osseuse progressive grave, lésion cardiaque, cataractes, surdité, brièveté du cou et du tronc, retard de croissance (adulte rarement 1,20 m), pieds plats, genu valgum, intellect normal.
EXAMENS
Epreuve enzymatique spécifique (AN).
TRAITEMENTS
Aucun.
COMMENTAIRE
Mucopolysaccharidose qui accumule le sulfate de kératine. Longévité rarement supérieure à 20 ans (infections respiratoires, paraplégie par compression médullaire).