Morquio, maladie (Mucopolysaccharidose de type IV)

DESCRIPTION

Dysplasie osseuse progressive grave, lésion cardiaque, cataractes, surdité, brièveté du cou et du tronc, retard de croissance (adulte rarement 1,20 m), pieds plats, genu valgum, intellect normal.

EXAMENS

Epreuve enzymatique spécifique (AN).

TRAITEMENTS

Aucun.

COMMENTAIRE

Mucopolysaccharidose qui accumule le sulfate de kératine. Longévité rarement supérieure à 20 ans (infections respiratoires, paraplégie par compression médullaire).