Miller-Dieker, syndrome

DESCRIPTION

Lissencéphalie, faciès anormal, retard mental, retard de croissance, faible poids de naissance.

EXAMENS

Analyse chromosomique spécifique (AN), tomodensitométrie (circonvolutions cérébrales réduites).

COMMENTAIRE

Malformation congénitale localisée sur le chromosome 17. Diagnostic prénatal possible.