Miller-Dieker, syndrome
DESCRIPTION
Lissencéphalie, faciès anormal, retard mental, retard de croissance, faible poids de naissance.
EXAMENS
Analyse chromosomique spécifique (AN), tomodensitométrie (circonvolutions cérébrales réduites).
COMMENTAIRE
Malformation congénitale localisée sur le chromosome 17. Diagnostic prénatal possible.