McArdle, maladie (Glycogénose de type V)

DESCRIPTION

Faiblesse musculaire progressive, crampes musculaires, myopathie.
Parfois, phénomène du second souffle (les symptômes s'amendent avec la persistance de l'effort).

EXAMENS

Histologie musculaire (AN), dosage enzymatique spécifique (AN).

TRAITEMENTS

Régime riche en protéines, injections sous-cutanées de glucagon.

COMMENTAIRE

Déficit en myophosphorylase.
S'exprime exceptionnellement avant l'âge de 10 ans.
De nombreux malades ont une hyperuricémie chronique.