McArdle, maladie (Glycogénose de type V)
DESCRIPTION
Faiblesse musculaire progressive, crampes musculaires, myopathie.
Parfois, phénomène du second souffle (les symptômes s'amendent avec la persistance de l'effort).
EXAMENS
Histologie musculaire (AN), dosage enzymatique spécifique (AN).
TRAITEMENTS
Régime riche en protéines, injections sous-cutanées de glucagon.
COMMENTAIRE
Déficit en myophosphorylase.
S'exprime exceptionnellement avant l'âge de 10 ans.
De nombreux malades ont une hyperuricémie chronique.