Maroteaux-Lamy, syndrome (Nanisme polydystrophique)
DESCRIPTION
Dysplasie osseuse, lésion cardiaque, opacité cornéenne, surdité, brièveté du tronc et du cou, protrusion du sternum, retard de croissance, démarche dandinante, genu valgum, pieds plats, pas de dégradation mentale.
EXAMENS
Epreuve enzymatique spécifique (AN), biopsie prénatale du trophoblaste (AN).
COMMENTAIRE
Mucopolysaccharidose de type VI qui accumule le dermatane-sulfate. Survie inhabituelle au-delà de 40 ans.