Marfan, maladie

DESCRIPTION

Arachnodactylie, proportions anormales du squelette, os diaphysaires extrêmement longs (dolichosténomélie), cyphoscoliose, hyperlaxité ligamentaire, genu recurvatum, luxation du cristallin, régurgitation et anévrisme aortiques, prolapsus valvulaire mitral, (endocardite, pneumothorax, myopie, décollement de la rétine).

EXAMENS

Analyse chromosomique spécifique (AN), radiographie du squelette (AN), échocardiographie (AN).

TRAITEMENTS

Correction chirurgicale des anomalies cardiaques et/ou aortiques, propranolol.
Interdiction du sport.

COMMENTAIRE

Trouble héréditaire généralisé du tissu conjonctif à transmission dominante autosomique. Survie moyenne de 32 ans. Complications cardiaques souvent graves.