Lowe, syndrome oculo-cérébro-rénal

DESCRIPTION

Arriération mentale, cataractes, opacité cornéenne, brides épicanthiques, buphtalmie, (rachitisme, syndrome de Fanconi).

EXAMENS

Acides aminés u. < "" "0" "8" "8">, phosphate u. < "" "0" "8" "8">, pH u. < "" "0" "8" "8">.

TRAITEMENTS

Aucun.

COMMENTAIRE

Trouble du transfert entérocytaire des acides aminés.
Anomalie métabolique liée au sexe (X).