Leigh, syndrome (encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë)
DESCRIPTION
Début entre la naissance et l'âge de 6 ans. Apparition progressive des signes suivants : vomissements, perte pondérale, détérioration motrice, convulsions, démence, perte de la vue, nystagmus, respiration irrégulière, stupeur et mort.
EXAMENS
Aucun.
TRAITEMENTS
Thiamine au stade expérimental. Possibilité de rémission temporaire.
COMMENTAIRE
Maladie héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique. Possiblement due à un trouble inné du métabolisme de la thiamine.