Kugelberg-Welander, syndrome
DESCRIPTION
Faiblesse musculaire des ceintures scapulaire et pelvienne, (démarche anormale, hypertrophie des mollets, Faiblesse de la langue).
EXAMENS
CK sé. < "" "0" "8" "8">, EMG (AN), épreuves de conduction nerveuse (AN), biopsie musculaire (AN).
TRAITEMENTS
Aucun.
COMMENTAIRE
Familial. Espérance de vie normale. Signe de Babinski, réflexe patellaire aboli.
Amyotrophie spinale juvénile de répartition pseudo-myopathique, d'évolution lente.