Kugelberg-Welander, syndrome

DESCRIPTION

Faiblesse musculaire des ceintures scapulaire et pelvienne, (démarche anormale, hypertrophie des mollets, Faiblesse de la langue).

EXAMENS

CK sé. < "" "0" "8" "8">, EMG (AN), épreuves de conduction nerveuse (AN), biopsie musculaire (AN).

TRAITEMENTS

Aucun.

COMMENTAIRE

Familial. Espérance de vie normale. Signe de Babinski, réflexe patellaire aboli.
Amyotrophie spinale juvénile de répartition pseudo-myopathique, d'évolution lente.