Johanson-Blizzard, syndrome
DESCRIPTION
Agénésie des ailes du nez, implantation irrégulière des cheveux, retard de croissance, surdité, imperforation anale ou orifice uro-génital unique insuffisance pancréatique exocrine.
TRAITEMENTS
Aucun.
COMMENTAIRE
Transmission autosomique récessive. Pronostic sombre.