Hurler, maladie (Mucopolysaccharidose de type I)
DESCRIPTION
Nanisme, faciès grossier, gargoylisme, raideur des articulations, cyphose dorso-lombaire, arriération mentale, troubles cardiaques, opacité cornéenne, hépatosplénomégalie, (main en griffe).
EXAMENS
Leucocytes sa. (AN), moelle osseuse (AN), radiographie lombaire (AN), héparane-sulfate u. < "" "0" "8" "8">.
TRAITEMENTS
Aucun.
COMMENTAIRE
Mucopolysaccharidose congénitale. Habituellement fatale durant l'enfance.