Friedreich, maladie

DESCRIPTION

Ataxie débutant entre 6 et 16 ans, dysarthrie, syndrome pyramidal, (cardiomyopathie hypertrophique).

EXAMENS

EMG (AN : neuropathie axonale sensitive) échocardiographie (AN dans 80% des cas).

COMMENTAIRE

Perte de la marche en 10 ou 15 ans.
Due à une dégénérescence des faisceaux spino-cérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Transmission autosomique récessive, gène sur le chromosome 9.