Fragilité du chromosome X, syndrome

Syndrome de Martin-Bell (Fra X).

DESCRIPTION

Arriération mentale, hyperactivité, autisme, épilepsie, nourrisson corpulent, mâchoires, oreilles et front développés, myopie, hypertrophie des testicules (quatrième bruit cardiaque, fente palatine, articulations lâches, nystagmus). Plus courant et grave chez l'homme la femme peut être porteuse (1/2500).

EXAMENS

Cytogénétique (diverses anomalies). Biopsie des villosités choriales (fiable dans 95 % des cas à 15 semaines de gestation).

TRAITEMENTS

Services de soutien appropriés, traitement de l'hyperactivité. Conseil en génétique familiale.

COMMENTAIRE

Cause courante d'arriération mentale (1/1250 hommes, 25 % de tous les hommes mentalement retardés).