Down, syndrome (Trisomie 21) (Mongolisme)
DESCRIPTION
Arriération mentale, faciès aplati, nanisme, fentes palpébrales obliques de dedans en dehors, oreilles implantées bas, langue protubérante profondément plicaturée, dépigmentation crénelée de l'iris, mains larges avec sillon transverse unique, (lésions cardiaques congénitales, opacité du cristallin).
EXAMENS
Etude chromosomique (trisomie 21).
TRAITEMENTS
Aucun. Soutien social des parents et du patient.
COMMENTAIRE
Plus courant chez les mères âgées. Forme familiale rare. Taux de mortalité plus élevé que la moyenne (malformations cardiaques).