Coffin-Siris, syndrome

DESCRIPTION

Retard de croissance, microcéphalie, laxité ligamentaire, hypoplasie des ongles d'orteil, hirsutisme généralisé à la naissance, arriération mentale, traits grossiers du visage, poils rares plus tard dans la vie.

COMMENTAIRE

Cas sporadiques, mais transmission autosomique récessive possible.