Blackfan-Diamond, syndrome (Anémie hypoplasique congénitale)

DESCRIPTION

Erythroblastopénie (métabolisme anormal du tryptophane, apparence de syndrome de Turner avec caryotype normal).

EXAMENS

Hématies sa. < "(TB)" "0" "8" "16">, Hb < "" "0" "8" "8">, leucocytes sa. (N), réticulocytes sa. < "" "0" "8" "8">, plaquettes sa. < "" "0" "8" "8">, érythropoïétine u. < "" "0" "8" "8">.

TRAITEMENTS

Transfusions, corticoïdes, greffe de moelle.

COMMENTAIRE

Trouble néonatal très rare.