Blackfan-Diamond, syndrome (Anémie hypoplasique congénitale)
DESCRIPTION
Erythroblastopénie (métabolisme anormal du tryptophane, apparence de syndrome de Turner avec caryotype normal).
EXAMENS
Hématies sa. < "(TB)" "0" "8" "16">, Hb < "" "0" "8" "8">, leucocytes sa. (N), réticulocytes sa. < "" "0" "8" "8">, plaquettes sa. < "" "0" "8" "8">, érythropoïétine u. < "" "0" "8" "8">.
TRAITEMENTS
Transfusions, corticoïdes, greffe de moelle.
COMMENTAIRE
Trouble néonatal très rare.